罕见病有哪些

自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。

1、男性乳腺癌

很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。

男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。

男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。

2、乳房缺失

也就是一侧或双侧乳房、乳头缺失。

乳房缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。

3、乳房结核

目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。

一、Laron 氏侏儒综合症

也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。

二、皇家病-血友病

为何称为皇家病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为皇家病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。

三、天使综合征

我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。

我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。

我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。

这是啥世道啊，太难了

农村我感觉还是布病比较罕见，前年我们村上死个得布病的人，他家养羊的，这年冬天这个人就是没劲，老是感冒咳嗽，就心思感冒在家打针吃点药，时间长了没好去大医院查的，说是布病，布病听说免疫力下降，这个人过完年就严重了，去沈阳医大检查的，免疫力下降得的叫什么癌我没记住，在沈阳回家不多日子人就没有了。农村人养羊养牛的得加点小心的，这个布病看来挺严重的。

罕见病怎么申请补贴

1、申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书(加盖医院公章)，到所在县、市、区民政局进行救助申请。

2、经核实后，申请人持申请救助材料，到各县红十字会，由当地红十字会对救助对象进行认真核实并提出审查意见，然后报到省红十字会。

3、由省红十字会统一报送罕见病救助公益基金审核。